Semne evidente:
• greutate mica la nastere, retard de crestere
• cap mic (microcefalie), retard mintal
• dismorfie faciala: facies in „casca de razboinic grec" cu
fruntea si glabela proeminenta; ochi indepartati (hipertelorism)
si indreptati in jos (fante antimongoliene), pliu cutanat
suplimentar in unghiul intern al ochiului (epicantus), strabism,
coloboma si alte anomalii oculare; nas latit, gura cu buza
superioara scurta, filtru scurt (distanta dintre nas si gura),
despicatura labiala sau palatina („buza de iepure" sau „gura de
lup"), barbie mica (microretrognatie), urechi jos implantate,
mari, cu forma anormala
Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire
Nu exista un tratament specific, care sa duca la vindecarea bolii,
doar tratament simptomatic. Este necesara monitorizarea si stimularea
continua a copilului, de catre o echipa formata din parinti, medici
de diferite specialitati (genetician, pediatru, neurolog, cardiolog,
oftalmolog, ORL-ist), logoped, fizioterapeut, etc.
Andreea MUSTATA