Beta-talasemia este o afectiune hematologica ereditara (genetica) caracterizata prin productia redusa sau absenta a lanturilor beta ale hemoglobinei, provocand anemie cronica. Cauzata de mutatii in gena HBB, boala se manifesta prin oboseala, paloare, icter si afectare osoasa/hepatica, fiind clasificata in forme minore (asimptomatice) sau majore (necesita transfuzii).
Tipuri si Severitate (Forme de Boala)
Beta-talasemie minora (sau trasatura): Mostenirea unei singure gene defecte. De obicei, asimptomatica sau cu anemie usoara, nefiind necesar un tratament.
Beta-talasemie intermediara: Doua gene modificate, provocand o anemie moderata, cu necesar transfuzional ocazional.
Beta-talasemie majora (Anemia Cooley): Doua gene mutate sever. Simptomele apar in primii doi ani de viata, necesita transfuzii de sange regulate pe toata durata vietii si tratament de chelare a fierului.
Simptome Principale
Anemie severa, oboseala, slabiciune, paloare.
Icter (piele ingalbenita).
Hepatosplenomegalie (marirea splinei si ficatului).
Deformari osoase faciale si fragilitate osoasa.
Intarzierea cresterii la copii.
Diagnostic si Tratament
Diagnostic: Se bazeaza pe hemoleucograma (anemie, VCM scazut), electroforeza hemoglobinei si teste genetice pentru identificarea mutatiilor genei HBB.
Tratament: Transfuzii de sange regulate (pentru forma majora), chelarea fierului (pentru a elimina excesul de fier din transfuzii) si, rar, transplant de maduva osoasa.
Complicatii
Netratata, talasemia majora poate duce la insuficienta cardiaca, hepatita, ciroza si afectare endocrina din cauza supraincarcarii cu fier.
Transmitere
Fiind o boala autozomal-recesiva, parintii sunt de obicei purtatori asimptomatici. Riscul de a avea un copil cu beta-talasemie majora este de 25% la fiecare sarcina daca ambii parinti sunt purtatori.