Cel mai important sindrom talasemic este beta talasemia homozigota in care producerea de lanturi beta este scazuta sau absenta, cu scaderea consecutiva a hemoglobinei totale. Fenomenul determina anemie hipocroma severa. In plus lanturile alfa sunt secretate in exces precipita sub forma de corpi serici insolubili crescind hemoliza eritrocitelor si ineficacitatea hematopoiezei.
Morbiditatea si mortalitatea provocate de talasemia alfa sunt legate de gradul de afectare a productiei de globina si se coreleaza cu numarul genelor alfa ale globinei afectate.
Persoanele cu talasemie alfa usoara au anemie moderata ca singura manifestare clinica asociata cu boala. Pacientii cu deficite genetice majore dezvolta hipersplenism, litiaza biliara, ulcere ale picioarelor, infectii frecvente si forme variate de tromboza venoasa.
Tratamentul pentru talasemie cuprinde transfuziile de singe, dar evitindu-se incarcarea cu fier, administrarea de folat datorita cererii crescute prin turnover-ul crescut al maduvei osoase si hemoliza.