Semne evidente:
• nou nascut de sex feminin cu edeme ale fetei dorsale a mainilor
si picioarelor
• talie mai mica decat normal;
• gat scurt, cu exces de piele pe ceafa si/sau pterygium coli (pliu
cutanat pe fetele laterale
ale gatului);
• linia joasa de insertie a parului pe ceafa, terminata in trident;
• distanta intermamelonara mare;
• dismorfie cranio-faciala necaracteristica (aspect matur al fetei,
facies triunghiular, epicantus, fante palpebrale antimongoloide,
bolta palatina ogivala);
• diametrul biacromial mai mare decat cel bitrohanterian (umeri
mai lati decat soldurile);
• cubitus valgus (deformare spre exterior a antebratului in raport
cu bratul);
• unghii convexe hipoplazice;
• numerosi nevi pigmentari (alunite);
• la adolescenta: absenta caracterelor sexuale secundare feminine;
talie mai mica de 145 cm
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
• examen clinic, examen radiologic, ecocardiografie
• diagnosticul de certitudine se stabileste prin testul cromatinei
sexuale X si analiza citogenetica (cariotipare)
• in