Semne evidente:
• in perioada de sugar plans slab, care dispare odata cu cresterea
copilului
• cap mic (microcefalie); retard mintal moderat spre sever
• dismorfie faciala: fata alungita, ochi departati si indreptati in
jos (fante antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar
in unghiul intern al ochiului), piramida nazala proeminenta,
barbie mica (micrognatie), urechi jos implantate si malformate
• fuzionarea degetelor, pliu palmar unic
• tonus muscular scazut (hipotonie)
Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire
Nu exista tratament specific care sa duca la vindecarea bolii, doar
tratament care amelioreaza anumite manifestari ale acesteia. Pacientii
cu sindrom cri-du-chat trebuie sa beneficieze de supravegherea
continua a unei echipe formata din parinti si medici, necesita stimulare
continua fizica si intelectuala, pentru a-si putea atinge potentialul
maxim.
Andreea MUSTATA