Cunoscuta si drept boala baiatului din balon, aceasta face ca oamenii sa se nasca fara un sistem imunitar eficient.
Boala a fost facuta faimoasa datorita filmului "Baiatul din balon" din 1976, a carui poveste a fost inspirata de vietile lui David Vetter si Ted deVita. In film, un baiat este obligat sa traiasca intr-un mediu de plastic pentru a nu fi expus aerului nefiltrat si pentru a nu intra in contact cu agenti patogeni care i-ar putea pune viata in pericol. In realitate, Vetter chiar a trait in aceste conditii timp de 13 ani, insa a murit in 1984 ca urmare a unui transplant nereusit de maduva (o tentativa esuata de a-l ajuta sa lupte impotriva infectiilor).
si, intr-adevar, tulburarea este cauzata de mai multe gene, inclusiv cele care dau nastere unor deficiente la nivelul reactiilor celulelor T si B, ceea ce are un efect negativ asupra productiei de limfocite (un tip de celule sangvine albe). De asemenea, se crede ca ISC apare din cauza deficitului de adenozin deaminaza (ADA). Interesant este faptul ca ISC a fost prima boala umana tratata cu ajutorul terapiei genice in 1990 si ca aceasta este utilizata din ce in ce mai mult in tratarea copiilor.