Simptomatologia bolii nu este prezenta la nastere, se manifesta abia dupa aproximativ doua luni de viata. Manifestarile se pot agrava la pubertate, insa cu inaintarea in varsta s-a detectat o ameliorare. O alta caracteristica a bolii solzilor de peste este xeroza sau uscarea excesiva a pielii, care se insoteste de hiperliniaritate pe plante si palmi si de hipercheratoza foliculara. La nivelul articulatiilor (gat, plica cotului, genunchi, umar) pot aparea crapaturi ale pielii, fisuri care se mai pot evidentia si pe palme sau talpi. [4]
Bolnavii de ichtiosis vulgaris, din cauza defectului genetic de la nivelul filagrinei, dezvolta intr-un procent de peste 50% de-a lungul copilariei dermatita atopica sau eczema, iar un procent de 15-29% astm bronsic. Este important de precizat faptul ca gena este responsabila doar de cazurile cu eczema si astm bronsic, nu izolat doar de astm, caz in care aparitia lui este determinata de alti factori. Chiar daca moleculele de filagrina nu se gasesc la nivel pulmonar, ele ajung sa influenteze astmul prin faptul ca la nivelul respirator epiteliul este lipsit de acesti compusi, nu mai este sustinuta bariera fizico-chimica naturala a pielii, iar compusi nedoriti ca praful, bacteriile, substantele toxice din aer ajung sa poata patrunda in organism. [3]
Diagnostic
Simptomatologia cu care se prezinta pacientul la medic nu este indeajuns pentru intocmirea unui diagnostic, acesta trebuind confirmat de testele de laborator. Diagnosticul de certitudine se face prin intermediul biopsiei din piele, atunci cand medicul va observa absenta stratului granular al pielii, o hiperkeratinizare a stratului corneean intr-o coloratie uzuala, iar la microscopia electronica se poate observa absenta granulelor de keratohialin, care contin precursorii filagrinei. Se mai poate face testarea din saliva sau prin raclaj bucal pentru sublinierea defectului genetic.
Tratament
Fiind o boala genetica, tratamentul consta in principal in ameliorarea simptomatologiei. Cremele si uleiurile pot fi utilizate pentru reducerea uscaciunii pielii si hidratare. Acestea se aplica imediat dupa dus, pentru un efect mai de lunga durata. Pot fi folosite si creme cu proprietati keratolitice ce contin substante precum acid salicilic, acid lactic sau uree. Acestea ajuta atat la exfoliere, cat si la retinerea mai indelungata a pielii hidratate.