Boala hemoglobinei C este o conditie autosomal recesiva care determina anemie hemolitica. Considerata una dintre hemoglobinopatiile benigne, boala poate ramine ascunsa pina la virsta de adult. Conditia este observata mai ales la persoanele cu stramosi Africani, dar si la hispanici si sicilieni. Ambele sexe sunt afectate in mod egal. Boala este prezenta de la nastere. Pacientii cu hemoglobina C necesita ingrijiri de specialitate. Anemia hemolitica usoara poate rezulta, acompaniata de o reducere usor-moderata a duratei de viata a celulelor rosii. Persoanele cu boala hemoglobinei C prezinta episoade sporadice de durere musculoscheletica. Hemoliza continua poate produce litiaza pigmentara.
In afara de prezenta anemiei hemolitice usoare, majoritatea pacientilor sunt asimptomatici. Simptomele pot cuprinde:
durerea articulara si abdominala
retinopatia
colelitiaza
infarctul dentar.
Retinopatia se manifesta ca benzi angioide, manifestare clinica a fisurilor in membrana Bruch stralucitoare. Benzile apar ca linii subretinale, maro, zimtate care acopera nervul optic. Hemoliza cronica determina depozitare de fier in membrana Bruch. Cind aceasta membrana se rupe coriocapilarele sunt intrerupte iar celulele fotoreceptori sunt pierdute. Aceste benzi pot diminueaza acuitatea vizuala.
Radiografiile dentare arata modificari ale maxilei si mandibulei asociate tipic cu dezvoltarea exagerata a maduvei hematogene, care este procesul de baza comun majoritatii bolilor hemolitice si a hemoglobinopatiilor.