Hemoglobina este folosita de globulele rosii pentru a transporta oxigen in organism. Oxigenul este un fel de aliment pe care celulele il folosesc pentru a functiona. Cand nu exista suficiente globule rosii sanatoase, nu exista nici oxigen livrat catre toate celulele corpului, ceea ce poate determina oboseala, paloare, slabiciune si dificultati in respiratie – afectiunea este denumita anemie. Persoanele cu talasemie pot suferi anemie usoara sau severa. Anemia severa poate afecta organele si poate provoca decesul.
Exusta mai multe tipuri de talasemie, care pot fi impartite in talasemie alfa si talasemie beta. Talasemia beta majora este tipul cel mai sever. Alte tipuri includ talasemie beta intermedia, talasemie alfa majora si boala hemoglobinei H. Poti, de asemenea, sa fii purtator de talasemie beta si, in acest caz, nu vei avea probleme sa sanatate, insa esti la risc sa ai copii cu talasemie.
Tipuri de talasemie
Hemoglobina, care transporta oxigenul catre toate celulele organismului, este alcatuita din doua componente denumite “afla" si “beta". Cand talasemia este denumita “alfa" sau “beta", aceste denumiri se refera la acea componenta a hemoglobinei care nu este produsa. Daca fie alfa, fie beta nu sunt produse, nu exista suficiente componente pentru a fi produse cantitati normale de hemoglobina. Alfa scazuta este denumita talasemie alfa. Beta scazuta este denumita talasemie beta.
Cand sunt folositi termeni precum trasatura, minora, intermedia sau majora, acestia descriu severitatea talasemiei. O persoana care are o trasatura de talasemie poate sa fie complet asimptomatica sau poate avea doar o anemie usoara, iar o persoana cu talasemie majora poate avea simptome severe si poate avea nevoie de transfuzii de sange regulate.
In aceeasi maniera in care trasaturile de tipul culoarea parului si structura organismului sunt transmise de la parinti la copii, trasaturile talasemiei sunt transmise de la parinti la copii. Tipul de talasemie pe care il are o persoana depinde de cat de multe si de tipul de trasaturi ale talasemiei pe care le-a mostenit sau primit de la parintii sai. De exemplu, daca persoana primeste o trasatura a talasemiei beta de la tata si o alta de la mama, va avea talasemie beta majora. Daca persoana primeste o trasatura de talasemie alfa de la mama si componentele alfa normale de la tata, va avea o trasatura de talasemie alfa (denumita si talasemie alfa minora). A avea o trasatura de talasemie inseamna ca poti sa nu ai simptome, insa poti transmite trasatura genetica catre copiii tai si sa le cresti riscul de a avea talasemie.
Uneori, talasemiile au alte nume, precum talasemie Constant Spring, anemia lui Cooley sau hemoglobina Bart hydrops fetalis. Aceste denumiri sunt specifice pentru anumite talasemii – de exemplu, anemia lui Cooley este acelasi lucru ca talasemia beta majora.
Simptome
Majoritatea persoanelor cu talasemie experimenteaza probleme de sanatate inca din primele luni de la nastere.
Cazurile mai putin severe pot sa treaca neobservate pana in copilaria tarzie sau chiar la maturitate.
Principalele probleme de sanatate asociate cu talasemia sunt:
Anemia – oboseala severa, slabiciune, dificultati in respiratie, palpitatii, paloarea pielii determinata de lipsa hemoglobinei
Prea mult fier in organism – este determinat de transfuziile sanguine regulate folosite pentru a trata anemia si pot determina probleme cardiace, hepatice sau hormonale daca nu sunt tratate
Unele persoane pot avea intarzieri in dezvoltare, oase fragile (osteoporoza) si fertilitate scazuta.