Semne evidente:
• frunte inalta;
• urechi malformate;
• ochi indepartati (hipertelorism), incrucisati (strabism), gene si
sprancene rare;
• nas scurt, distanta mare intre nas si gura, nari anteversate;
• gura cu colturi descendente, buza superioara in forma de
„arc al lui Cupidon", buza inferioara proeminenta, gura mare
(macrostomie), limba mare (macroglosie);
• gat scurt si latit;
• maini si picioare scurte (micromelie), cu degete scurte, degetul
mare de la picior (haluce) de dimensiuni mari;
• deformari ale coloanei vertebrale, anomalii ale vertebrelor;
• tonus scazut al musculaturii (hipotonie musculara);
• piele: zone alternante mai intens sau mai slab pigmentate,
alopecie/hipotricoza: zone ale scalpului cu par putin sau absent
in ariile frontala si temporale.
Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire
Nu exista tratament specific care sa duca la vindecarea bolii,
doar tratament care amelioreaza anumite manifestari ale acesteia.
Pacientii trebuie sa beneficieze de supravegherea continua a unei
echipe formata din parinti si medici.
Andreea MUSTATA